Adult Polyglucosan Body Disease
העמותה לקידום ותמיכה בחולי APBD
אודות המחלה
מהי המחלה APBD?
APBD הינה מחלה גנטית תורשתית מאוד נדירה המורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי. המחלה פאן-אתנית וזהה בשכיחותה בגברים ונשים. שכיחות המחלה גבוהה יותר בקרב יהודים אשכנזים בשל מוטציות אב-מייסד.
ההערכה היא שבקרב יהדות אשכנז בארה"ב הוא מספר החולים מוערך בין 3,400 לבין 6,300 למרות שמספר המאובחנים הידוע נמוך בהרבה, זאת בשל אבחון מאוחר או שגוי של המחלה.
לאיזו קבוצה שייכת המחלה?
ממה נגרמת המחלה?
מחלת APBD נגמרת כתוצאה משינויים פתוגנים בשני העתקי הגן GBE1(Glycogen Branching Enzyme)
אשר פוגעים בתפקוד האנזים, המשמש לייצור הגליקוגן.
כתוצאה מכך, במקום גליקוגן נוצרים גופי פוליגלוקוזן אשר מצטברים באופן בלתי מסיס ברקמות הגוף השונות מביניהן שרירים ותאי עצב.
המחלה הינה רב-מערכתית ומתקדמת, מה שמוביל לנכות ולפגיעה חמורה באיכות החיים של המטופלים ושל סביבתם.
תסמינים
Design
תחילת הופעת התסמינים בין גילאים 40 - 60
Design
שלפוחית נוירוגנית – המתבטאת בדחיפות או תדירות גבוהה במתן שתן ובדליפת שתן
Marketing
Spastic Paraparesis המאופיינת בחולשת רגליים וקשיי הליכה
Design
ירידה ביכולת הקוגנטיבית
Design
שינויים יחודיים בחומר הלבן כפי שנצפה בבדיקות MRI
Marketing
נוירופתיה תחושתית (נימול בגפיים)
המלצות לדרכי התמודדות
התמודדות נפשית
עצם גילויה של מחלה מהווה טריגר עוצמתי להופעתם של קשיים נפשיים משמעותיים, לעיתים עוד לפני ההתמודדות עם ההשלכות הגופניות של המחלה.
תגובות שכיחות כוללות תסמינים כמו עצבות, הסתגרות, ירידה במצב הרוח או הופעתם של פחדים, חששות והעצמתם של סימפטומים גופניים כמו כאב.
למצוקה נפשית יש השפעה ישירה ועקיפה על המצב הבריאותי. אם מצוקה נפשית לא מטופלת היא עלולה להוביל להתפתחות של הפרעות נפשיות כמו דיכאון וחרדה אשר מחוללות שינויים פיזיולוגיים (למשל הפחתת יעילות המערכת החיסונית), שמחמירים את מצב המחלה הכרונית, ומקשות על האדם לקיים הרגלי חיים שיטיבו עם בריאותו (פעילות ספורטיבית, תזונה נכונה, הימנעות מעישון וצריכת אלכוהול).
פניה לאבחון וטיפול בקשיים הרגשיים הינה חשובה על מנת להשיב לאדם את איכות חייו, על מנת להקל עליו את ההתמודדות ועל מנת לסייע לו להתגבר על קשיים פסיכולוגיים שאיתם הוא מתמודד.
רצוי שבחירת טיפול נפשי מתאים תיעשה לאחר התייעצות עם פסיכיאטר, המאבחן את הקושי הרגשי תוך לקיחה בחשבון של המחלה הפיזית. קיים ענף בפסיכולוגיה הקרוי פסיכולוגיה רפואית אשר המתמחים בו מוכשרים במיוחד לסייע בהתמודדות עם מצבים גופניים שונים.
התמודדות תזונתית
APBD הינה מחלה מטבולית מסוג מחלת אגירת גליקוגן.
מטבוליזם, או חילוף חומרים, זהו מכלול התהליכים הכימיים המתרחשים בגופנו אשר מאפשרים את גדילתו ותפקודו. בתהליך זה, הגוף מפרק חומרים ומייצר את האנרגיה הדרושה לו להתקיים ואת אבני הבניין הנדרשות לבניית הרקמות. מחלות מטבוליות הן קבוצה של מחלות תורשתיות ברובן, הקשורות להפרעות בחילוף החומרים של הגוף. המחלות הללו פוגעות ביכולת הבסיסית של הגוף להתמודד עם מרכיבי תזונה שונים, כמו פחמימות, שומנים וחלבונים, מהם מפיק הגוף אנרגיה ובונה את הרקמות. מחלות מטבוליות לעתים נגרמות כתוצאה ממחסור באנזים או בהורמון מסוים האחראי לפירוק התרכובת הרלוונטית.
מחלות מטבוליות לרוב אינן ניתנות לריפוי, מאחר וטרם התגלה כיצד לגרום לתאי הגוף לייצר אנזימים או הורמונים. הדרך העיקרית לטפל במחלות הללו היא להימנע מצריכת התרכובות שהגוף אינו יכול לייצר, להחדיר את האנזים או ההורמון החסר לגוף באופן מלאכותי או לנסות ולהפטר מעודפים מצטברים של חומרים שהמערכת המטבולית של החולה לא מטפלת בהם.
ניתן לאזן את הגוף ולהקל עליו באמצעות תזונה הנכונה לתופעות המחלה.
המלצות תזונה
תזונה השומרת על ייצור נמוך של גליקוגן היא תזונה שלא תעודד הפרשה מוגברת של אינסולין.
הימנעו משתייה מתוקה כולל מיצים טבעיים.
לשמור על תזונה עם פחמימות מורכבות.
במידה ויש יותר שומן מהצומח יש לשמור על מרווח גדול בין הארוחות בוקר לבין ארוחות ערב – מרווח של 12-14 שעות.
שתיית קפה ותה ללא חלב וללא ממתיקים מלאכותיים.
הימנעות ממזון מעובד.
צריכת ירקות ממשפחת המצליבים:
כרוב מכל סוגיו השונים: ירוק, סגול, ניצנים, מסולסל, סיני וקייל.
כרובית
ברוקולי
קולורבי
צנון
צנונית
גרגר נחלים
עלי רוקט
לצרוך קטניות:
חומוס, טופו, עדשים ושעועית.
לצרוך שמנים: שמן זית, טחינה ושמן אבוקדו ושמן MCT של אומגה גליל.
צריכת אומגה 3: דגי ים צפוני, אגוזי מלך, פשתן, זרעי צ'יה.
תיבול מומלץ: כורכום, קינמון, ג'ינג'ר ושום.
פירות: אוכמניות ותותים.
הימנעות משתיית אלכוהול
צריכת ויטמינים: חומצה פולית, ויטימין B, ויטמין B12.
פעילות ספורטיבית
הפגיעה בסיבי העצב התחושתיים מתבטאת בכאבים בכפות הרגליים ובירידה בתחושה. הפגיעה בסיבים המוטוריים גורמת לירידה בכוח השרירים וזו מובילה לליקוי בקואורדינציה השרירית, לפגיעה בשיווי המשקל ולסיכון מוגבר לנפילות.
בניגוד לרקמות אחרות בגוף, כמו שריר או עור, הרקמה העצבית אינה בעלת יכולת ריפוי גבוהה, עם זאת המודעות לכך שפעילות גופנית סדירה היא כלי חשוב לטיפול במחלת הAPBD גוברת בהתמדה.
פעילות גופנית לא משקמת רק את השרירים. עכשיו מתברר שהיא יכולה לשקם את תפקודם של העצבים. למעשה, לסובלים מפגיעה כרונית בסיבי העצב (כמו חולי APBD) זו התרופה היחידה כיום וסוגי הספורט האופטימליים הם אימון אירובי כגון הליכות ושחיה, תרגילי מתיחות ושיווי משקל, יוגה, פילאטיס.
בדיקות מקיפות לתפקוד מערכות נוירולוגיות
ד"ר סלים חורי – מומחה נוירולוגיה מנהל היחידה למחלות עצביות. מנהל היחידה למחלות עצביות
טלפון: 04-6028813 , 04-6664600
טיפול תרופתי בכאב / שימוש בקנאביס – ד"ר גור אריה איתי מרפאת כאב
טלפון: 053-9956803
סיוע בביטוח לאומי
עו"ד ליאור טומשין
טלפון: 073-3767771
