גילוי המחלה

התסמינים

שכיחות המחלה בקרב יהודים אשכנזים

תסמיני המחלה מתחילים בין גילאים 40-60

התסמינים עשויים להתאפיין במערכת העצבים המרכזית – היצרות בחוט השדרה ושינוי ייחודי בחומר הלבן במוח.

ובמערכת העצבים ההיקפית הכוללים עצבים מוטוריים, עצבים תחושתיים, ועצבים של מערכת העצבים האוטונומית.

חוסר יציבות משקל

גורם לחוסר יציבות וסחרחורות.

בריחת שתן

אחד מהתסמינים היותר נפוצים של המחלה - אי שליטה על הסוגרים באופן גורף.

קשיי הליכה

עייפות מתמשכת

המחלה גורמת לתחושת כבדות ותחושת עייפות וגורמת לחולה לא להיות פעיל כלל.

חולשה ברגליים

חוסר אספקת דם לרגליים גורם לתחושה נימולים בגפיים.

אבחנה מבדלת

מכיוון שהמחלה כה נדירה ישנן מספר סיבות לאבחון שגוי

סימפטום בודד יכול להיות קשור למחלות רבות ושונות.
לרופאים אין ניסיון וידע עם מחלה נדירה.
המידע על המחלה הינו מוגבל.

ישנן מספר מחלות או הפרעות עם תסמינים דומים מה שהופך את הופכת האבחון למאתגר

טרשת נפוצה (Multiple Sclerosis)
לוקודיסטרופיה (Leukodystrophy)
פרפלגיה ספסטית מורשת (Hereditary spastic paraplegia)
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
Multiple system atrophy (MSA)
Benign prostatic hyperplasia

ניתן לקבל אבחון וודאי למחלת APBD באמצעות בדיקה גנטית

המכונים לבדיקות גנטיות לגילוי המחלה

המכון הגנטי במרכז הרפואי עין כרם, ירושלים

טלפון: 02-6776931
מייל: bdadon@hadasha.org.il

המכון הגנטי במרכז הרפואי עפולה

טלפון: 04-6495446

המרכז הרפואי ע"ש סוראסקי בית חולים איכילוב

טלפון: 03-6974704

המכון הגנטי ע"ש דנק גרטנר בית חולים שיבא

ד"ר ליאור גרינבאום מומחה לנוירולוגיה וגנטיקה
מייל: mirp.genetica@sheba.gov.il

טלפון: 03-5303060

מכונים רפואיים רלוונטים

המכון הגנטי במרכז הרפואי ע"ש סוראסקי איכילוב

ד"ר פנינה פונגר, מערך נוירולוגי לגנטיקה רפואית

מייל: peninap@tlvmc.gov.il

מחלקת נוירואונקולוגיה ומרכז הרפואי הדסה עי כרם

פרופסור אלכסנדר לוסוס (מומחה עולמי)

מערך נוירולוגי

טלפון: 02-5842111

מייל: alos@hadassah.org.il